Un pacient german s-a vindecat de HIV/SIDA cu un tratament complet revoluționar / Este a șaptea persoană din lume care a învins SIDA, dar mai e mult până departe
Un bărbat german s-a vindecat de HIV și devine, astfel, a șaptea persoană din lume care a învins SIDA, considerată incurabilă timp de patru decenii. Abordările de tratament au diferit de-a lungul vremii, însă cel mai eficient s-a dovedit a fi transplantul de celule stem, prin care s-a vindecat pacientul german. Tratamentul standard pentru HIV/SIDA era tratamentul de tip antiretroviral, care acționa doar asupra celulelor sistemului imunitar. Neajunsurile tratamentului antiretroviral Însă caracteristica celulelor infectate este că acestea fac cópii noi, virale și, prin urmare, virusul rămâne în aceste celule care poartă numele de rezervor viral. Orice celulă din rezervorul viral poate să înceapă să producă HIV, ceea ce înseamnă că, dacă pacientul întrerupe tratamentul, încărcătura virală se reface în câteva săptămâni. Oamenii de știință au încercat, ca alternativă la acest tip de tratament, transplantul cu celule stem, care are potențialul de a vindeca HIV în parte, pentru că necesită distrugerea sistemului imunitar cu chimioterapie și uneori cu radiații și înlocuirea acestuia cu celule sănătoase primite de la donator. Tehnologia CRISPR – o modalitate nouă de editare genetică Transplantul de celule stem este foarte complex. El are o rată de mortalitate de aprox. 10% și este recomandat doar în cazuri severe. În 2021, a fost aprobat primul studiu uman care testează tehnologia CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – repetiții palindromice regulat scurte, grupate și interspațiate) – o modalitate de editare genetică ce folosește virus adeno-asociat la o doză relativ mică. Această terapie a demonstrat capacitatea excizării ADN-ului proviral HIV în celule primare umane, precum și în mai multe modele animale, printre care primate non-umane. În 2024, în cadrul celei de-a 25-a Conferințe Internaționale SIDA de la Munchen, cercetătorii au dezvăluit că un pacient din Germania nu mai are HIV detectabil, după ce a fost tratat în 2015. Acesta devine a șaptea persoană din lume care s-a vindecat de HIV. A avut și puțin noroc! La cinci din cele șapte cazuri, medicii au găsit donatori care aveau defecte rare, naturale, în ambele copii ale unei gene, care dă naștere proteinei CCR5 pe suprafața celulelor imunitare. Majoritatea tulpinilor de HIV se atașează de această proteină pentru a trece în celule. În lipsa proteinei CCR5, celulele imunitare sunt rezistente la HIV. Donatorul de celule stem avea doar o copie a acestei gene, ceea ce înseamnă că, probabil, el are jumătate din cantitatea normală a acestei proteine. În plus, primitorul însuși avea o singură copie a genei – doi factori genetici care este posibil, spun oamenii de știință, să fi ajutat la vindecarea pacientului german de HIV. 1,3 milioane de infecții HIV/SIDA noi, raportate în fiecare an Aproximativ 1% din populația nativă nord-europeană are două cópii ale genei CCR5 și 16% dintre persoane au doar o copie. Cazul germanului este singurul caz de vindecare de HIV/SIDA în care donatorul a avut o singură mutație, mai degrabă decât dublă, lucru care ar putea să fie o componentă pozitivă pentru cercetările următoare. Cu toate acestea, oamenii de știință cad de acord că un vaccin ar fi cel mai bun mod de a pune capăt celor patruzeci de ani de HIV/SIDA, în contextul în care, în fiecare an, 1,3 milioane de infecții noi sunt raportate în fiecare an.
Premieră medicală în China: transplant de plămân de porc la un pacient aflat în moarte cerebrală
Cercetătorii chinezi au reușit să transplanteze un plămân de porc modificat genetic la un pacient uman aflat în moarte cerebrală, marcând prima încercare din lume de xenotransplant pulmonar, scrie Live Science. Intervenția a avut loc la Spitalul Universitar din Guangzhou și a urmărit testarea modului în care sistemul imunitar uman reacționează la un organ de porc, nu obținerea unei soluții clinice imediate. O premieră în xenotransplantul pulmonar Deși experimente similare au mai avut loc în SUA și China, acestea au vizat inimi, rinichi sau ficat de porc. Este pentru prima dată când se documentează un transplant de plămân de la o altă specie. Beneficiarul, un bărbat de 39 de ani aflat în moarte cerebrală, și-a păstrat plămânul drept, iar în locul celui stâng i-a fost implantat cel de porc. Medicii au monitorizat organul timp de nouă zile, după care experimentul a fost încheiat la cererea familiei. Cum a decurs experimentul Plămânul provenea de la un porc modificat genetic prin tehnologia CRISPR de compania Clonorgan Biotechnology. Trei gene porcine care declanșează reacții imune au fost dezactivate, iar trei gene umane au fost adăugate pentru a face organul mai compatibil. Pacientului i-au fost administrate medicamente imunosupresoare, ceea ce a prevenit respingerea „hiperacută” imediată. Totuși, după 24 de ore au apărut inflamații, iar până în ziua a treia anticorpii atacau deja organul. Cu toate acestea, plămânul a rămas funcțional timp de nouă zile. Perspective și provocări viitoare Cercetătorii au subliniat că plămânii ridică obstacole unice față de alte organe, fiind permanent expuși la aer și având țesut fragil, ușor afectat de atacurile imune. Deși nu este încă o opțiune viabilă pentru pacienții vii, studiul oferă informații esențiale despre barierele imunologice și genetice ale xenotransplantului pulmonar. Experții consideră că acest pas deschide calea către progrese majore în combaterea deficitului de organe.
Primul tratament care foloseşte instrumentul de editare genetică CRISPR salvează viaţa unui bebeluş
Kyle „KJ” Muldoon Jr. suferea de o tulburare genetică extrem de rară care provoca acumularea de amoniac în corp, o afecţiune adesea fatală fără transplant de ficat. Medicii de la Universitatea din Pennsylvania şi Spitalul de Copii din Philadelphia au dezvoltat în mai puţin de şapte luni un tratament CRISPR personalizat pentru a corecta o singură literă din ADN-ul său, transmite The New York Times. „Nu cred că exagerez când spun că acesta este viitorul medicinei” afirmă Kiran Musunuru, expert în editare genetică şi coordonatorul echipei care a conceput medicamentul. Bebeluşul a primit trei doze de tratament cu concentraţie crescândă. Deşi este prea devreme pentru concluzii definitive, medicii anunţă că „se dezvoltă” şi prezintă „semne timpurii de îmbunătăţire”. Tehnologia, deşi ar putea vindeca mii de afecţiuni genetice, este atât de rară încât companiile nu pot recupera costurile dezvoltării tratamentelor. Pentru KJ, peste 45 de oameni de ştiinţă şi medici au contribuit la crearea tratamentului, cu asistenţă pro bono din partea mai multor companii de biotehnologie. „În realitate, acest medicament probabil nu va mai fi folosit niciodată” recunoaşte Rebecca Ahrens-Nicklas, medicul coordonator al tratamentului.