Cum va fi citit ADN-ul românilor | Cea mai mare capacitate de secvențiere genomică e dezvoltată în România prin proiectul ROGEN
Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) își extinde infrastructura de secvențiere genomică prin proiectul ROGEN, prin integrarea platformei PromethION 48, dezvoltată de Oxford Nanopore Technologies. Noua tehnologie, bazată pe secvențierea cu citiri lungi (long-read sequencing), contribuie la dezvoltarea celei mai mari capacități de secvențiere genomică din România. Noua structură presupune și dezvoltarea de competențe noi a echipei de cercetare Platforma permite analizarea unor fragmente foarte lungi de ADN, oferind cercetătorilor acces la informații dificil de obținut prin metodele tradiționale de secvențiere cu citiri scurte. Tehnologia long-read poate fi deosebit de utilă pentru investigarea regiunilor genomice complexe sau repetitive și pentru identificarea anumitor variante structurale. Investiția în noua infrastructură este însoțită de dezvoltarea competențelor echipei de cercetare. Reprezentanții ICDG au participat recent, la Oxford, în Marea Britanie, la un program specializat de instruire dedicat tehnologiei Oxford Nanopore. Spre o infrastructură genomică națională performantă În cadrul programului au fost analizate inclusiv soluții pentru automatizarea protocoalelor de pregătire a librăriilor, optimizarea fluxurilor de lucru din laborator și eficientizarea proceselor de secvențiere la scară largă. Potrivit ICDG, combinarea tehnologiilor avansate cu automatizarea proceselor și formarea specialiștilor reprezintă un pas important în dezvoltarea unei infrastructuri genomice naționale performante. ROGEN urmărește construirea Genomului Național de Referință Investițiile realizate prin ROGEN susțin unul dintre obiectivele majore ale proiectului: construirea Genomului Național de Referință al României. Proiectul urmărește, de asemenea, consolidarea capacității naționale pentru cercetare genomică avansată și dezvoltarea medicinei de precizie. Românii adulți care doresc să participe la cel mai mare studiu de cercetare genomică din România se pot preînscrie online, prin formularul pus la dispoziție de proiect. ROGEN este un program cofinanțat de Uniunea Europeană prin Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Programului Sănătate.
Descoperire uimitoare. Tulburarea obsesiv-compulsivă, Tourette și autismul ar avea rădăcini genetice comune
Studiul, publicat în revista Nature Neuroscience, a analizat date genetice provenite de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulburări cronice de tic sau ambele afecțiuni. Cercetarea a fost coordonată de oameni de știință de la Universitatea Rutgers din Statele Unite. Până acum, cercetătorii identificaseră doar patru gene considerate cu un grad ridicat de certitudine ca fiind asociate acestor tulburări. Noua analiză a extins însă semnificativ lista, ajungând la 36 de gene. Cercetătorii au analizat exomul, partea genomului care conține informațiile necesare pentru producerea proteinelor și care reprezintă aproximativ 1% din întregul genom. Setul de date a inclus peste 2.400 de perechi formate din părinți și copii, precum și mai mult de 1.500 de persoane analizate individual. Rezultatele sunt relevante și pentru înțelegerea legăturii dintre cele două afecțiuni. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu tulburări cronice de tic prezintă și comportamente obsesiv-compulsive, în timp ce până la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri. Genele asociate cu TOC sunt implicate în dezvoltarea creierului Pentru a identifica mecanismele biologice implicate, oamenii de știință au comparat datele genetice cu hărți ale creierului uman, ale maimuțelor rhesus și ale șoarecilor. Cercetătorii au găsit dovezi suplimentare că TOC și tulburările cronice de tic sunt asociate cu funcționarea necorespunzătoare a circuitului cortico-striato-talamo-cortical, o rețea cerebrală implicată în controlul impulsurilor, mișcare, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor. Genele asociate riscului au prezentat niveluri ridicate de expresie în mai multe regiuni ale creierului, inclusiv cortexul, striatul și talamusul, atât în perioada prenatală, cât și după naștere. În perioada postnatală, cercetătorii au observat o expresie importantă și la nivelul cerebelului. Studiul a identificat, de asemenea, implicarea unor neuroni excitatori care transmit semnale către alte regiuni ale creierului și contribuie la comunicarea dintre diferite zone cerebrale. 36 de gene asociate cu TOC și ticurile pot avea efecte importante Efectul unora dintre genele identificate este considerabil. Cercetătorii estimează că acestea pot crește, în medie, riscul de apariție a acestor tulburări de aproximativ 57 de ori, iar în cazurile extreme creșterea poate ajunge până la 210 ori. Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate atât cu TOC, cât și cu tulburările cronice de tic, ceea ce indică un grad important de suprapunere genetică între cele două afecțiuni. „Aceste gene nu acționează individual. Ele acționează în rețele”, a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit cercetătorului, această perspectivă ar putea permite dezvoltarea unor tratamente care să vizeze rețele întregi de gene și căi neuronale. Genele asociate cu TOC au legături și cu autismul Cercetarea a identificat și legături între unele dintre genele asociate cu TOC și ticurile cronice și alte tulburări de neurodezvoltare, printre care tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia. În același timp, genele respective nu au prezentat aceeași suprapunere în cazul unei afecțiuni de control, boala cardiacă congenitală, care poate avea și ea o componentă ereditară, dar nu este legată de dezvoltarea sistemului nervos. Cercetătorii consideră că noile descoperiri ar putea contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic și circuitelor cerebrale implicate în cazul fiecărui pacient. Numărul mare de gene identificate oferă, de asemenea, noi posibile ținte pentru industria farmaceutică. Cercetătorii subliniază că trecerea de la doar câteva gene cunoscute la peste 30 de ținte potențiale ar putea deschide noi direcții pentru dezvoltarea medicamentelor.
După 500 de ani, o schiță ar putea ascunde urme din ADN-ul lui Leonardo da Vinci
Cercetătorii care caută ADN-ul lui Leonardo da Vinci ar putea fi mai aproape de un răspuns, după ce au identificat material genetic uman pe un desen renascentist. Cu toate că rezultatul este promițător, cercetătorii subliniază că nu există încă dovezi concludente care să lege ADN-ul sau desenul de Leonardo da Vinci, potrivit SmithsonianMag. Un deceniu de căutări pentru urmele genetice ale lui Leonardo Descoperirea a fost prezentată într-un studiu publicat recent pe serverul de preprinturi bioRxiv, care nu a fost încă evaluat de alți specialiști. Cercetarea face parte din Leonardo da Vinci DNA Project, o inițiativă globală lansată în 2016 pentru identificarea materialului genetic al celebrului polimat. O confirmare a ADN-ului lui Leonardo ar putea ajuta la autentificarea unor opere disputate și ar putea oferi indicii despre trăsături biologice care i-ar fi influențat creativitatea. Echipa a analizat Holy Child, o schiță în cretă roșie reprezentând capul unui băiat tânăr, datată în anii 1470 și aflată într-o colecție privată din New York. Probe prelevate în 2024 au scos la iveală ADN uman masculin asociat unei linii genetice legate de Toscana, regiunea în care s-a născut Leonardo. De ce este atât de dificilă atribuirea ADN-ului lui Leonardo În ciuda legăturii geografice promițătoare, oamenii de știință avertizează că ADN-ul nu poate fi atribuit cu certitudine lui Leonardo. Experții nu sunt de acord dacă Holy Child a fost realizată de Leonardo sau de unul dintre discipolii săi. În plus, lucrarea a fost manipulată de numeroase persoane de-a lungul a peste 500 de ani, ceea ce înseamnă că materialul genetic ar putea aparține unui proprietar sau restaurator ulterior. Căutările ADN-ului lui Leonardo în alte surse se lovesc de obstacole similare. Artistul nu a avut copii, locul de înmormântare al mamei sale este necunoscut, iar rămășițele sale ar fi putut fi pierdute sau amestecate cu altele după mutarea lor în timpul Revoluției Franceze. Fără un eșantion de referință confirmat, comparațiile rămân speculative. Următorii pași ai investigației ADN Autorii studiului recunosc limitările cercetării, inclusiv cantitățile extrem de mici de ADN și lipsa testelor care să stabilească vârsta materialului genetic. Experți independenți descriu rezultatele drept încurajatoare, dar preliminare. Cercetătorii speră acum să analizeze și alte opere și documente, menționând că hârtia poate reține materiale biologice precum celule ale pielii. Echipa se concentrează, de asemenea, pe cromozomul Y al lui Leonardo, analizând rămășițele unor rude masculine și ADN-ul unor descendenți în viață identificați recent. Deocamdată, misterul rămâne nerezolvat, însă oamenii de știință cred că accesul continuu la artefacte istorice ar putea, în cele din urmă, scoate la lumină semnătura genetică a lui Leonardo.
Primul tratament care foloseşte instrumentul de editare genetică CRISPR salvează viaţa unui bebeluş
Kyle „KJ” Muldoon Jr. suferea de o tulburare genetică extrem de rară care provoca acumularea de amoniac în corp, o afecţiune adesea fatală fără transplant de ficat. Medicii de la Universitatea din Pennsylvania şi Spitalul de Copii din Philadelphia au dezvoltat în mai puţin de şapte luni un tratament CRISPR personalizat pentru a corecta o singură literă din ADN-ul său, transmite The New York Times. „Nu cred că exagerez când spun că acesta este viitorul medicinei” afirmă Kiran Musunuru, expert în editare genetică şi coordonatorul echipei care a conceput medicamentul. Bebeluşul a primit trei doze de tratament cu concentraţie crescândă. Deşi este prea devreme pentru concluzii definitive, medicii anunţă că „se dezvoltă” şi prezintă „semne timpurii de îmbunătăţire”. Tehnologia, deşi ar putea vindeca mii de afecţiuni genetice, este atât de rară încât companiile nu pot recupera costurile dezvoltării tratamentelor. Pentru KJ, peste 45 de oameni de ştiinţă şi medici au contribuit la crearea tratamentului, cu asistenţă pro bono din partea mai multor companii de biotehnologie. „În realitate, acest medicament probabil nu va mai fi folosit niciodată” recunoaşte Rebecca Ahrens-Nicklas, medicul coordonator al tratamentului.