Pacienții cu hipersomnie idiopatică nu se simt niciodată complet treji. Un studiu dezvăluie realitatea unei tulburări rare
Cercetătorii au analizat sute de mărturii online ale pacienților și au descoperit că mulți dintre ei nu se simt niciodată complet treji, trăind mereu într-o stare intermediară între somn și veghe. Pacienții cu hipersomnie idiopatică descriu senzația de a trăi „sub apă” Pentru a înțelege mai bine viața celor afectați, cercetătorii au analizat 346 de conținuturi online publicate de 123 de persoane din mai multe țări, între 2012 și 2022. Materialele – postări, bloguri și podcasturi – au fost colectate de pe platforme precum Facebook și Reddit, folosind termeni precum „povestea pacientului cu hipersomnie idiopatică” sau „impactul hipersomniei asupra relațiilor”. Rezultatele au arătat că pacienții suferă de somn neodihnitor, lipsă totală de energie și episoade de comportament automat – realizarea de acțiuni fără amintirea lor ulterioară. Mulți descriu viața cu hipersomnie idiopatică ca pe o existență „sub apă”, din care nu se pot trezi complet niciodată. Impact emoțional și social al hipersomniei idiopatice Dincolo de epuizarea fizică, hipersomnia idiopatică are consecințe profunde asupra relațiilor personale, a activităților zilnice și a sănătății mintale. Multe persoane se confruntă cu anxietate, depresie și izolare. Un pacient a declarat: „Este un testament al unui terapeut excelent și al propriei mele voințe că am învățat să trăiesc cu hipersomnia idiopatică suficient de bine încât să vreau să rămân în viață.” Cercetarea despre hipersomnie idiopatică poate îmbunătăți tratamentele Deși studiul se bazează pe experiențele celor care și-au împărtășit public poveștile, concluziile oferă o perspectivă autentică asupra provocărilor zilnice cu care se confruntă pacienții. Cercetătorii subliniază că aceste informații pot contribui la îmbunătățirea îngrijirii medicale, la dezvoltarea unor tratamente mai eficiente și la creșterea conștientizării despre hipersomnia idiopatică în rândul medicilor și al publicului.
Primul test de sânge precis pentru detectarea sindromului de oboseală cronică
În prezent, nu există niciun test pentru această afecțiune, iar pacienții tind să fie diagnosticați pe baza simptomelor, ceea ce înseamnă că mulți pot rămâne nediagnosticați ani de zile. Cu toate acestea, unii experți care nu au participat la cercetare au îndemnat la prudență și au afirmat că testul ar trebui validat pe deplin în cadrul unor studii independente și mai bine concepute înainte de a putea fi luat în considerare pentru utilizarea în practica clinică. Cercetătorul principal, prof. Dmitry Pshezhetskiy, de la Universitatea din East Anglia (UEA) Norwich Medical School, a declarat: „ME/CFS este o boală gravă și adesea invalidantă, caracterizată prin oboseală extremă care nu se ameliorează prin odihnă. Știm că unii pacienți raportează că sunt ignorați sau chiar li se spune că boala lor este „doar în capul lor”. În absența unor teste definitive, mulți pacienți au rămas nediagnosticați sau au fost diagnosticați greșit timp de ani de zile, potrivit The Guardian. „Am vrut să vedem dacă putem dezvolta un test de sânge pentru a diagnostica afecțiunea – și am reușit. Descoperirea noastră oferă posibilitatea unui test de sânge simplu și precis pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului, ceea ce ar putea duce la un sprijin mai rapid și la o gestionare mai eficientă”. Oamenii de știință de la UEA și Oxford Biodynamics (OBD) au analizat modul în care ADN-ul era pliat la pacienții diagnosticați cu această afecțiune, ceea ce ar putea oferi semne revelatoare ale ME/CFS. Desfășurarea testului Ei au examinat probe de sânge de la 47 de pacienți cu ME/CFS severă și 61 de adulți sănătoși. Echipa a descoperit un model unic care apare în mod constant la persoanele cu ME/CFS și care nu se observă la persoanele sănătoase, ceea ce le-a permis să dezvolte testul. În revista Journal of Translational Medicine, ei au afirmat că testul are o sensibilitate – sau probabilitatea ca testul să fie pozitiv dacă pacientul are această afecțiune – de 92%. Acesta are o specificitate – probabilitatea ca testul să excludă cazurile negative – de 98%. Pshezhetskiy a adăugat: „Acesta este un pas important înainte, pentru prima dată avem un test de sânge simplu care poate identifica în mod fiabil ME/CFS – transformând potențial modul în care diagnosticăm și gestionăm această boală complexă”. Alexandre Akoulitchev, directorul științific al OBD, care a finanțat și a co-autorizat cercetarea, a declarat: „Sindromul de oboseală cronică nu este o boală genetică cu care te naști, de aceea utilizarea markerilor „epigenetici” EpiSwitch – care se pot modifica pe parcursul vieții unei persoane, spre deosebire de codul genetic fix – a fost esențială pentru atingerea acestui nivel ridicat de precizie”. Se solicită mai multe studii Cu toate acestea, alți experți au solicitat mai multe studii pentru a confirma descoperirea și pentru ca testul să fie evaluat pe o populație mai largă de pacienți. Dr. Charles Shepherd, consilier medical al Asociației ME, a declarat: „Aceste rezultate, obținute prin utilizarea profilării epigenetice, par a fi un pas important în căutarea unui test de sânge pentru diagnosticare. „Cu toate acestea, așa cum subliniază cercetătorii, un test de sânge pentru diagnosticare trebuie să fie atât foarte sensibil, cât și specific pentru această afecțiune. În acest caz, trebuie să știm dacă anomalia este prezentă în mod constant în stadiile foarte timpurii ale ME/CFS, precum și la persoanele cu afecțiuni de lungă durată care au ME/CFS ușoară sau moderată. „De asemenea, trebuie să știm că, pe lângă faptul că anomalia nu este prezentă la subiecții sănătoși, aceasta nu este prezentă nici într-o serie de alte boli inflamatorii cronice și autoimune care provoacă simptome similare ME/CFS și fac parte din diagnosticul diferențial al ME/CFS”. Prof. Chris Ponting, președintele departamentului de bioinformatică medicală de la Universitatea din Edinburgh, a declarat că unele dintre afirmațiile făcute de echipa de cercetare sunt „premature”. El a spus: „Acest test trebuie validat pe deplin în studii independente și mai bine concepute înainte de a fi luat în considerare pentru aplicarea clinică. Chiar dacă va fi validat, testul va fi costisitor, probabil (aproximativ) 1.000 de lire sterline”.