Cum va fi citit ADN-ul românilor | Cea mai mare capacitate de secvențiere genomică e dezvoltată în România prin proiectul ROGEN
Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) își extinde infrastructura de secvențiere genomică prin proiectul ROGEN, prin integrarea platformei PromethION 48, dezvoltată de Oxford Nanopore Technologies. Noua tehnologie, bazată pe secvențierea cu citiri lungi (long-read sequencing), contribuie la dezvoltarea celei mai mari capacități de secvențiere genomică din România. Noua structură presupune și dezvoltarea de competențe noi a echipei de cercetare Platforma permite analizarea unor fragmente foarte lungi de ADN, oferind cercetătorilor acces la informații dificil de obținut prin metodele tradiționale de secvențiere cu citiri scurte. Tehnologia long-read poate fi deosebit de utilă pentru investigarea regiunilor genomice complexe sau repetitive și pentru identificarea anumitor variante structurale. Investiția în noua infrastructură este însoțită de dezvoltarea competențelor echipei de cercetare. Reprezentanții ICDG au participat recent, la Oxford, în Marea Britanie, la un program specializat de instruire dedicat tehnologiei Oxford Nanopore. Spre o infrastructură genomică națională performantă În cadrul programului au fost analizate inclusiv soluții pentru automatizarea protocoalelor de pregătire a librăriilor, optimizarea fluxurilor de lucru din laborator și eficientizarea proceselor de secvențiere la scară largă. Potrivit ICDG, combinarea tehnologiilor avansate cu automatizarea proceselor și formarea specialiștilor reprezintă un pas important în dezvoltarea unei infrastructuri genomice naționale performante. ROGEN urmărește construirea Genomului Național de Referință Investițiile realizate prin ROGEN susțin unul dintre obiectivele majore ale proiectului: construirea Genomului Național de Referință al României. Proiectul urmărește, de asemenea, consolidarea capacității naționale pentru cercetare genomică avansată și dezvoltarea medicinei de precizie. Românii adulți care doresc să participe la cel mai mare studiu de cercetare genomică din România se pot preînscrie online, prin formularul pus la dispoziție de proiect. ROGEN este un program cofinanțat de Uniunea Europeană prin Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Programului Sănătate.
Alexandru Rogobete: E pregătită infrastructura pentru strategia națională de genomică / Cum vor beneficia concret românii de pe urma cercetării genomice
Ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, informează că instituția pe care o reprezintă are ca direcție clară elaborarea unei „strategii naționale de genomică, integrată cu digitalizarea sănătății, cu standarde, interoperabilitate și protecția datelor”, ca singură soluție pentru ca oamenii să beneficieze în mod real de cercetare. „România investește astăzi în spitale moderne, servicii mai bune și finanțare corectă. În același timp, construim viitorul medicinei: medicina de precizie, bazată pe genomică și tratamente personalizate”, a scris acesta. „Genomica nu este un lux științific” Responsabilitatea mea ca ministru este să răspund nevoilor imediate ale pacienților, dar și să pregătim sistemul pentru tehnologiile care vor transforma profund modul în care prevenim și tratăm bolile. Genomica nu este un lux științific. Este o investiție strategică care permite diagnostic mai corect, prevenție timpurie și terapii adaptate fiecărui pacient”, a scris acesta pe contul său de socializare. Acesta a anunțat că proiectul ROGEN, destinat cercetării genomice din România, „intră în linie dreaptă”. „În acest context, proiectul ROGEN – Dezvoltarea cercetării genomice în România, finanțat prin Programul Sănătate 2021–2027, cu un buget de peste 422 milioane lei, ajunge într-o etapă decisivă. Infrastructura este pregătită, iar proiectul intră, în sfârșit, în linie dreaptă către rezultate concrete. ROGEN construiește infrastructuri moderne de secvențiere genomicǎ, biobănci și platforme de analiză a datelor, dar mai ales o rețea națională de genomică, care va conecta universități și centre de cercetare într-un sistem coerent și funcțional”, a comentat Rogobete, care a adăugat și ce urmează în viitorul foarte apropiat în privința tratamentului personalizat. Secvențierea genomică a 5.000 de probe „Următoarea etapă este esențială pentru viitorul tratamentului personalizat în România: secvențierea genomicǎ a 5.000 de probe de la persoane prezumtiv sănătoase din întreaga țară monitorizarea pe termen lung a 600 dintre acestea pentru a înțelege cum predispoziția genetică interacționează cu factorii de risc și cum pot fi prevenite bolile cardiovasculare Aceste date vor permite dezvoltarea unor scoruri de risc personalizate, care vor sprijini o prevenție mai eficientă și intervenții medicale adaptate fiecărui pacient”. Elaborarea strategiei naționale de genomică este o direcție clară a Ministerului Sănătății Din perspectiva ministrului Rogobete, Ministerul Sănătății este pe o traiectorie clară și anume elaborarea unei strategii genomice care să aducă beneficii concrete românilor: „Direcția Ministerului Sănătății este clară: o strategie națională de genomică, integrată cu digitalizarea sănătății, cu standarde, interoperabilitate și protecția datelor. Doar așa cercetarea se va transforma în beneficii reale pentru oameni”. „Schimbarea reală înseamnă investiții” Ministrul a apreciat în postare eforturile remarcabile ale echipei de cercetători care au făcut posibil proiectul ROGEN: „Felicit echipa proiectului ROGEN și UMF „Carol Davila” pentru efortul de coordonare și implementare. Mulțumesc, de asemenea, domnului prorector dr. Ștefan Bușnatu, consilierul meu onorific, pentru implicarea constantă și expertiza adusă acestui demers strategic. Schimbarea reală în sănătate înseamnă investiții în prezent și construcția inteligentă a viitorului”.