Un test de sânge poate detecta scleroza multiplă cu șapte ani înainte de apariția simptomelor
Identificarea acestor semne de avertizare timpurie înseamnă mai multe oportunități de tratare sau chiar prevenire a sclerozei multiple (SM), o boală cronică și incurabilă în care sistemul imunitar atacă creierul și măduva spinării, provocând probleme de memorie, mobilitate, vedere și durere. Cercetătorii de la Universitatea din California din San Francisco au analizat probele de sânge ale personalului militar american, dintre care 134 de persoane au dezvoltat ulterior SM. Au fost studiate peste 5.000 de proteine pentru a vedea dacă au apărut modele precoce la rate semnificative în acest grup. Echipa a descoperit că nivelurile unei proteine numite glicoproteină oligodendrocitară mielină (MOG) au crescut brusc cu șapte ani înainte de apariția simptomelor. Deoarece această proteină ajută la protejarea conexiunilor sistemului nervos, descoperirea sugerează că straturile protectoare sunt atacate cu mult înainte de apariția clinică a bolii. Cu aproximativ șase ani înainte de apariția simptomelor, o altă proteină numită lanț ușor al neurofilamentului (NfL) a devenit mai abundentă, un semn recunoscut al deteriorării sistemului nervos. Acest lucru sugerează că boala atacă mai întâi protecția din jurul sistemului nervos, apoi nervii înșiși. Cele mai puternice modificări Prin combinarea a 21 de proteine care au prezentat cele mai puternice modificări precoce, cercetătorii consideră că ar putea fi dezvoltat un test de sânge precis pentru a detecta SM înainte de apariția simptomelor. „Considerăm că munca noastră deschide numeroase oportunități pentru diagnosticarea, monitorizarea și, eventual, tratarea SM”, a declarat neurologul Ahmed Abdelhak. „Ar putea schimba radical modul în care înțelegem și gestionăm această boală”. Studiile viitoare vor fi importante pentru validarea rezultatelor, deoarece testele au fost făcute pe sânge prelevat de la un număr relativ mic de recruți din armată. Cercetătorii urmăresc să testeze descoperirile pe grupuri mai mari și mai diverse de pacienți. „Acum știm că SM începe mult mai devreme decât debutul clinic, creând posibilitatea reală ca într-o zi să putem preveni SM sau cel puțin să folosim cunoștințele noastre pentru a proteja oamenii de leziuni suplimentare”, a declarat neurologul Ari Green.
O nouă clasă de terapii pentru scleroza multiplă. Rezultatele clinice oferă speranțe
Deși efectul a fost prea mic pentru ca pacienții să observe o îmbunătățire după șase luni, testele au relevat îmbunătățiri ale funcției nervoase, dând speranțe că leziunile învelișului protector din jurul fibrelor nervoase ar putea fi reparate cu medicamente. „Simt că suntem la pragul unei noi clase de terapii pentru SM și de aceea este atât de interesant”, a declarat dr. Nick Cunniffe, neurolog la Universitatea din Cambridge, care a condus studiul CCMR Two. Aproape 3 milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu scleroză multiplă, iar în Marea Britanie există peste 150.000 de pacienți. Majoritatea sunt diagnosticați între 30 și 40 de ani. Este cea mai frecventă afecțiune neurologică la adulții tineri, potrivit The Guardian. Simptomele bolii Boala apare atunci când sistemul imunitar atacă învelișurile protectoare de grăsime din jurul nervilor din creier și măduva spinării. Pierderea acestor învelișuri de mielină încetinește semnalele electrice care trec de-a lungul nervilor sau le oprește complet. Primele simptome tind să fie furnicături, amorțeală, pierderea echilibrului și probleme de vedere, dar deoarece alte boli provoacă afecțiuni similare, un diagnostic definitiv poate dura mult timp. Mulți pacienți încep cu SM recidivantă, în care simptomele apar și dispar pe măsură ce învelișurile de mielină din jurul nervilor sunt deteriorate, reparate și deteriorate din nou. Alții au o formă progresivă, în care organismul nu mai poate repara mielina deteriorată, iar celulele nervoase mor treptat. Acest lucru duce la dizabilități progresive și simptome precum tremurături, probleme de vorbire, rigiditate musculară și spasme. În timp, pacienții pot avea nevoie de un dispozitiv de ajutor la mers sau de un scaun cu rotile. Revigorarea mecanismelor de reparare a mielinei din organism În ultimul deceniu, oamenii de știință au descoperit că un antihistaminic numit clemastină are potențialul de a revigora mecanismele de reparare a mielinei din organism și de a preveni deteriorarea progresivă a nervilor. Însă potența sa nu este clară. Studiul ReBuild de la Universitatea din California, San Francisco, a descoperit că, deși clemastina îmbunătățea funcția nervoasă, efectul era foarte mic. Studiul CCMR Two, finanțat de Societatea de Scleroză Multiplă, s-a bazat pe cercetări suplimentare care au arătat că metformina, un medicament pentru diabet, ar putea spori efectul clemastinei. Studiul de la Cambridge a recrutat 70 de persoane cu SM recidivantă. Jumătate dintre acestea au luat clemastină și metformină, iar jumătate au primit un placebo timp de șase luni. Pentru a evalua efectul asupra nervilor, cercetătorii au măsurat viteza cu care semnalele electrice circulau între ochi și creier. Aceasta era mai lentă decât în mod normal la pacienții din studiu, din cauza leziunilor mielinei și a inflamației din jurul nervului optic. Efecte așteptate Deși medicamentele păreau să stimuleze funcția nervoasă, nu s-a observat nicio îmbunătățire a vederii sau a dizabilității pacienților. Semnalele electrice se transmiteau mai repede la persoanele care luau medicamente decât la cele care luau placebo, dar diferența era de numai 1.3 milisecunde. „Este mai mică decât speram”, a spus Cunniffe, care a descris lucrarea vineri, la Comitetul European pentru Tratamentul și Cercetarea Sclerozei Multiple din Barcelona. „Concluzia mea este că medicamentele au un efect biologic de promovare a remielinizării, dar trebuie să fim clari că oamenii nu se simt mai bine cu aceste medicamente după șase luni”. Emma Gray, directoarea de cercetare la Societatea de Scleroză Multiplă, a declarat: „Acestea sunt rezultate foarte pozitive ale conceptului și am dori să vedem continuarea lor. Nu ne-am aștepta ca acestea să aibă un beneficiu clinic după numai șase luni. Va dura mai mult timp până când acest lucru va fi observat”. Medicamentele sunt încă în curs de evaluare Cercetătorii au subliniat că oamenii nu ar trebui să încerce să obțină medicamentele în afara unui studiu clinic, deoarece acestea sunt încă în curs de evaluare. În studiul de la Cambridge, mulți pacienți au prezentat oboseală din cauza clemastinei și diaree din cauza metforminei. Medicamentele care remielinizează nervii nu ar regenera nervii care au murit deja. Jonah Chan, profesor de neurologie la Universitatea din California, San Francisco, care a lucrat la studiul ReBuild, a afirmat că găsirea de medicamente care remielinizează nervii este crucială. „Sunt mai convins ca niciodată că remielinizarea este calea esențială pentru prevenirea dizabilității permanente în SM. Este, de asemenea, singura speranță imediată pentru restabilirea funcțiilor, deși oamenii trebuie să fie realiști în ceea ce privește contextele în care aceasta poate restabili funcțiile”, a afirmat el. „Trebuie să folosim tot ceea ce am învățat în ultimul deceniu de muncă asiduă și eforturi pentru a căuta compuși validați științific și experimental în laborator, pentru a vedea dacă funcționează cu adevărat la oameni. Trebuie să fim inspirați de optimism, dar să fim confortabili cu învățarea din eșecuri”.
România, pe ultimul loc la diagnosticarea sclerozei multiple. Mii de români ar putea avea această boală fără să știe
Scleroza multiplă, o problemă importantă de sănătate în România În România, aproximativ 10.000 de persoane sunt diagnosticate cu scleroză multiplă, însă numărul real al pacienților ar putea fi mult mai mare, spune dr. Vlad Tiu, specialist în neurologie. Boala afectează în special tinerii, cu debut frecvent între 20 și 40 de ani. Denumirea de „scleroză multiplă” vine de la cicatricile (plăcile) apărute în creier și măduva spinării, observate în primele studii anatomice din secolul XX. Deși mecanismele exacte ale bolii nu sunt complet înțelese, scleroza multiplă este o afecțiune autoimună, cu factori genetici și un posibil declanșator în infecția cu virusul Epstein-Barr (virus denumit popular și boala sărutului). Cu toate acestea, majoritatea persoanelor infectate cu acest virus nu dezvoltă boala. Este posibil ca prevalența reală a bolii să fie mai mare În România, prevalența raportată este scăzută (30-40 cazuri la 100.000 de locuitori), însă această estimare nu se bazează pe studii epidemiologice, ci pe numărul pacienților diagnosticați. Țările vecine raportează cifre mult mai mari, iar dacă România ar avea o prevalență apropiată de media europeană, aproximativ două treimi dintre pacienții cu scleroză multiplă ar putea fi încă nediagnosticați, explică Vlad Tiu, specialist în neurologie. În țările nordice, prevalența ajunge chiar la 280 de cazuri de scleroză multiplă la 100.000 de locuitori, de opt ori mai mult decât în România. Inclusiv țările vecine, precum Ungaria și Serbia, raportează 100-120 și, respectiv, 166 de cazuri la 100.000 de locuitori. Italia, o țară mai sudică, înregistrează chiar 180 de cazuri. „Este posibil ca prevalența reală a bolii să fie mai mare. Fără un studiu dedicat, cifrele reale sunt imposibil de estimat, însă raportat la țările din jur sau la cele cu o bază genetică similară, am putea avea o prevalență cu 50% mai mare. În acest caz, aproape 5.000 de pacienți ar fi nediagnosticați”, explică dr. Vlad Tiu. Dacă România ar ajunge la media europeană, de 100-120 de cazuri la 100.000 de locuitori, atunci două treimi dintre persoanele cu SM nu ar fi diagnosticate și nu ar primi tratamentul necesar. De ce nu sunt diagnosticați pacienții? Problema are mai multe cauze, explică neurologul Vlad Tiu: Lipsa educației medicale în rândul populației generale; Numărul insuficient de neurologi în multe județe și concentrarea centrelor de scleroză multiplă în orașele universitare; Doar 21 de centre de scleroză multiplă în România, insuficiente și prost distribuite la nivel național; Sistemul de medicină primară nepregătit pentru recunoașterea simptomelor bolii; Lipsa unui test diagnostic specific – nu există o analiză clară care să confirme boala; Variabilitatea mare a simptomelor. „Este o boală care poate avea un tablou clinic foarte variabil. Chiar și în țările cu sisteme medicale performante, diagnosticarea poate întârzia 1-2 ani. În România, aceste întârzieri pot fi și mai mari”, atrage atenția medicul neurolog. Simptome variabile și diagnostic dificil Scleroza multiplă poate afecta orice zonă a creierului sau a măduvei spinării, ceea ce face ca simptomele să fie extrem de diverse: slăbiciune musculară, tulburări de sensibilitate, probleme de coordonare, de vedere, de echilibru sau dificultăți la urinare. Unul dintre cele mai frecvente simptome este fatigabilitatea – o stare de oboseală persistentă, fără cauză aparentă. În forma recurent-remisivă, prezentă la majoritatea pacienților (90%), boala se manifestă prin „pusee” – episoade de agravare a simptomelor, urmate uneori de remisii spontane. Aceste remisiuni, care pot apărea în câteva săptămâni, fac ca mulți pacienți să amâne consultul medical, mai ales dacă simptomele nu sunt severe. Forma primar progresivă, care reprezintă aproximativ 10% dintre cazuri, evoluează fără pusee, cu simptome ce se agravează lent, pe parcursul anilor, și care pot trece neobservate mult timp. „Diagnosticarea sclerozei multiple necesită un proces complex: investigații imagistice (IRM cerebral și spinal), analize de sânge și ale lichidului cefalorahidian, alături de o anamneză detaliată și un examen clinic complet”, subliniază Dr. Vlad Tiu. De ce e important ca pacienții să ajungă la medic, chiar dacă boala nu poate fi vindecată? Cu cât boala este diagnosticată mai rapid și tratamentul este inițiat mai devreme, cu atât pacienții au șansa de a evita pierderi neuronale ireversibile. Acest lucru este posibil prin prevenirea formării de noi leziuni și prin limitarea apariției cicatricilor („plăci”) la nivelul creierului și măduvei spinării. Scleroza multiplă beneficiază de un program național extins în România, cu zeci de tratamente disponibile care pot ameliora semnificativ evoluția bolii. Astăzi, pacienții pot duce o viață cu un impact minim al bolii, cu o speranță de viață comparabilă cu cea a populației generale și cu o acumulare mult mai lentă a dizabilității față de evoluția naturală a bolii. Aceste tratamente sunt gratuite, iar numeroase programe suport facilitează monitorizarea pe termen lung, accesul la investigații IRM și la terapii simptomatice. Pentru pacienții care nu au încă un diagnostic și nu urmează tratament, fiecare zi pierdută înseamnă o zi în care boala progresează. Ce informații ar trebui să ajungă la populația generală? Primul pas este ca oamenii să nu își ignore propria stare de sănătate și să nu amâne consultul medical doar pentru că anumite simptome s-au ameliorat de la sine. Orice deficit neurologic, cum ar fi scăderea bruscă a vederii la un ochi, slăbiciune pe o mână sau un picior, amorțeală persistentă pe o parte a corpului, trebuie evaluat urgent de un medic. Este esențial ca pacienții cu suspiciune de scleroză multiplă să ajungă rapid la un neurolog. Chiar și simptome aparent nesemnificative, precum oboseala severă fără o cauză clară, amețelile persistente sau furnicăturile în membre, pot reprezenta primele semne ale bolii. „Fiecare neuron pierdut este irecuperabil. Fiecare leziune nouă provocată de scleroza multiplă poate genera un deficit clinic care va rămâne toată viața”, avertizează medicul. Singura șansă la o viață cât mai apropiată de normal pentru pacienții cu scleroză multiplă rămâne inițierea rapidă a tratamentului, prin includerea în programul național de tratament pentru această boală.
Terapie inovatoare cu administrare subcutanată pentru Scleroza Multiplă, disponibilă și în România
Dezvoltat de Roche, acest medicament este indicat tratamentului pacienţílor adulţi care suferă de Scleroza Multiplă recurent-remisivă (RRMS) şi Scleroza Multiplă primar progresivă (PPMS) şi este sustinut integral prin Programul Național de Scleroză Multiplă. Acest medicament se administrează de două ori pe an şi este prima și singura terapie inovatoare aprobată în Uniunea Europeană pentru tratamentul ambelor forme ale bolii. Moldalități de administrare Tratamentul este disponibil atât cu administrare subcutanată (SC), cât și intravenoasă (IV). Timpul de administrare pentru injecţia subcutanată este de doar 10 minute, faţă de aproximativ 2 ore în cazul variantei IV. Modalitatea de administrare subcutanată a fost dezvoltată pentru a flexibiliza opțiunile de tratament, păstrând aceeași eficacitate. La nivel global, peste 400.000 de pacienţi diagnosticați cu scleroză multiplă au fost trataţi până în prezent cu acest medicament produs de compania Roche. Scleroza multiplă este o boală inflamatorie cronică, progresivă care duce la distrugerea ireversibilă a celulelor nervoase din creier şi măduva spinării. Această deteriorare afectează transmisia impulsurilor nervoase la nivelul structurilor Sistemului nervos central, ducând astfel la apariția unor semne și simptome neurologice, unele dintre ele ireversibile în timp (handicap motor, tulburări ale acuității vizuale, tulburări de echilibru, tulburări sfincteriene si sexuale, scăderea funcțiilor cognitive, precum și tulburări psihiatrice asociate). La ce vârstă pot apărea primele simptome Majoritatea persoanelor cu scleroză multiplă experimentează primul simptom între 20 și 40 de ani, ceea ce face ca boala să fie cauza principală a dizabilității non-traumatice la adulții mai tineri. Progresia bolii apare de la început, distrucția celulelor nervoase fiind ireversibila, chiar dacă simptomele bolii nu sunt evidente sau nu par să se agraveze. În timp însă, acumularea degenerării celulelor nervoase duce la agravarea dizabilității fizice și psihice. De aceea, un obiectiv important al tratării sclerozei multiple este încetinirea, oprirea și, în mod ideal, prevenirea progresiei cât mai devreme posibil. Opțiunea administrării subcutanate aduce un pas înainte în personalizarea îngrijirii medicale, adaptând tratamentul la nevoile reale ale pacienților. Scleroza multiplă afectează peste 2,8 milioane de oameni din întreaga lume, în timp ce în România, această boală afectează peste 7.500 de persoane, dintre care 70% sunt femei. Roche investighează în prezent peste 12 medicamente pentru afecțiuni neurologice, precum: distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară facio-scapulo-humerală, atrofia musculară spinală, Tulburării din spectrul Neuromielitei Optice, boala Alzheimer, boala Huntington și boala Parkinson.