Primele rezultate ale primului studiu de genomică din România derulat de MedLife arată corelații semnificative între predispozițiile genetice identificate și analizele de sânge, precum și anamneza pacienților, confirmând valoarea testării genomice ca inst
Analiza a peste 3.000 de teste genetice procesate arată corelații semnificative între predispozițiile genetice și istoricul medical al pacienților, inclusiv cu datele din anamneză și rezultatele analizelor de laborator. Rezultatele reprezintă un prim pas important în validarea utilizării testării genetice în medicina preventivă și confirmă potențialul genomicii de a contribui la identificarea timpurie a riscurilor de îmbolnăvire. Concret, participanții identificați cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 prezintă valori ale glicemiei semnificativ mai crescute față de cei cu risc scăzut, cu șanse de până la două ori mai mari de a dezvolta boala. Relația este simetrică și la fel de relevantă: participanții cu profil de risc scăzut au de două ori mai puține șanse de a se îmbolnăvi comparativ cu cei cu risc crescut. Potrivit specialiștilor MedLife, datele au fost validate și pentru alte patologii incluse în analiză, precum boli cardiovasculare sau metabolice. Analiza genomică a evidențiat și alte asocieri relevante între predispoziții genetice pentru afecțiuni diferite. De exemplu, datele sugerează o bază genetică comună între diabetul zaharat de tip 1 și boala celiacă, ceea ce indică existența unor mecanisme imunologice similare care pot favoriza apariția ambelor afecțiuni. În același timp, analiza predispozițiilor genetice indică posibile mecanisme comune între obezitate și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), dincolo de factorii mecanici sau metabolici cunoscuți. Datele arată că, în medie, un individ prezintă aproximativ 2,2 predispoziții genetice crescute pentru afecțiuni comune. Aproape 80% dintre persoane au mai puțin de trei predispoziții genetice crescute, în timp ce mai puțin de 5% prezintă șase sau mai multe astfel de riscuri. Aceste rezultate reprezintă primele semnale de validare clinică ale modelului de analiză utilizat în cadrul programului de genomică, bazat pe scoruri poligenice de risc (Polygenic Risk Scores – PRS) și corelat cu informații provenite din anamneza medicală și din istoricul de analize ale pacienților. Validarea este cu atât mai valoroasă cu cât cohorta este tânără (vârstă medie de 41 de ani), ceea ce confirmă că instrumentul genetic nu reacționează la boala deja instalată, ci o anticipează, oferind o fereastră reală de intervenție preventivă. „Medicina se schimbă rapid. Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informațiile medicale paraclinice și cu stilul de viață al fiecărui pacient, putem identifica și mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenție personalizată. Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităților genetice locale și sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic și datele biologice reale ale pacienților sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obține concluzii robuste, utile atât medicilor, cât și decidenților din sănătate. Am convingerea că mulți români vor afla în anii următori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au născut și care sunt riscurile medicale de care trebuie să se ferească personal mai mult, dacă o mâncare li se potrivește, dacă nu cumva pielea lor nu le permite să stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbări în anii următori, medicii vor folosi din ce în ce mai multă tehnologie – de la brațe robotice în sălile de operații, la suport AI în imagistică și genomică în profilaxie. Sunt mândru că în România o companie privată are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situează în vârful piramidei trofice în profilaxia medicală din Europa și nu numai. De altfel, în aproximativ două săptămâni vom face disponibilă testarea genetică low-pass și pentru publicul larg, o premieră importantă pentru România. Chiar și așa, nu ne așteptăm la o monetizare imediată, ci mai degrabă la o adopție graduală pe măsură ce medicina preventivă va deveni tot mai integrată în practica curentă și în deciziile pacienților” a declarat Mihai Marcu, CEO & Președinte CA MedLife Group. Complexitate fără precedent: genomică, paraclinic, imagistică și lifestyle – integrate într-un singur profil, pe aplicația MedLife Studiul din cadrul programului Longevity100+ se diferențiază mai ales prin modul în care sunt analizate și integrate datele medicale. Modelul dezvoltat de MedLife nu se limitează la interpretarea informației genetice, ci permite corelarea acesteia cu anamneza pacienților și cu istoricul analizelor de laborator existente. Mai mult, în perioada imediat următoare studiul va permite și integrarea investigațiilor de imagistică prin platforma AI MedLife, precum și a datelor de lifestyle captate în timp real de pe orice ceas inteligent sau telefon mobil compatibil – toate într-un singur loc, pe aplicația MedLife. Prin reunirea acestor informații într-un singur ecosistem digital, pacienții vor beneficia de o abordare de prevenție cu adevărat proactivă, bazată pe interpretarea semnalelor de sănătate primite în timp real, în contextul individual al acestuia – clinic, paraclinic și genomic. Astfel, o persoană va putea primi recomandări personalizate pentru ajustarea unor obiceiuri zilnice și va putea observa mai rapid efectele acestor schimbări, contribuind la amânarea sau reducerea riscului de apariție a unor simptome. “Această integrare simultană a patru tipuri distincte de date, de la genomică, analize de sânge, la imagistică și informații biometrice ne va permite să construim cel mai complet profil de risc individual disponibil astăzi în România. Din informațiile noastre, un astfel de model nu a mai fost implementat la această scară nicăieri în Europa și posibil chiar în lume. Practic, această abordare face posibilă validarea timpurie a unor asocieri între riscurile genetice identificate și indicatori biologici sau antecedente medicale reale. De altfel vom veni în lunile următoare cu informații mult mai ample, avem câteva rezultate spectaculoase pe care sperăm să le validăm în cel mai scurt timp. Suntem surprinși de numărul mic de rezultate disponibile în multe dintre statele europene cu tradiție medicală” a precizat Mihai Marcu. Dincolo de tehnologia și complexitatea modelului de analiză din spate, valoarea programului Longevity100+ este dată de echipa multidisciplinară de specialiști MedLife care a dezvoltat proiectul integral de la zero. Programul integrează geneticieni, biologi moleculari, bioinformaticieni, biostatisticieni și medici din mai multe specialități care analizează datele obținute prin testare