Demența și genetica: de ce unii bărbați au risc dublu de demență
Bărbații care moștenesc două copii ale unei variante genetice comune au un risc dublu de a face demență comparativ cu femeile. Cercetarea, publicată în revista Neurology, a folosit date din studiul ASPREE pentru a explora legătura dintre demență și variante ale genei hemochromatozei (HFE). Gena HFE joacă un rol crucial în reglarea nivelului de fier din organism, dar anumite modificări ale acesteia pot avea consecințe majore pentru sănătatea creierului. Profesorul John Olynyk de la Curtin Medical School spune că aproximativ una din trei persoane poartă o singură copie a variantei numite H63D, dar doar una din 36 de persoane are două copii. „Având doar o copie a acestei variante genetice nu afectează sănătatea sau nu crește riscul de demență. Însă având două copii ale variantei dublează riscul de demență la bărbați, dar nu la femei”, a declarat profesorul Olynyk. Cercetătorii nu au găsit o legătură directă între nivelurile de fier din sânge și creșterea riscului de demență la bărbații afectați, sugerând că sunt în joc alte mecanisme, posibil inflamația și deteriorarea celulară.
Studiu: Un nou set de proteine ar putea ajuta la detectarea timpurie a demenței
Un studiu recent, publicat în revista Nature Aging, a identificat un grup de proteine din lichidul cefalorahidian care ar putea permite depistarea demenței frontotemporale (FTD) înainte de apariția simptomelor, dar și monitorizarea evoluției acesteia. Cercetătorii au analizat peste 4.000 de proteine la persoane cu forme ereditare de FTD și au descoperit că expresia genetică dereglată și deteriorarea conexiunilor neuronale sunt caracteristici-cheie ale bolii, oferind noi direcții pentru diagnostic și tratament. Demența este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează în principal lobii frontal și temporal ai creierului, zone responsabile de comportament, personalitate, limbaj și mișcare. Spre deosebire de boala Alzheimer, care debutează cu tulburări de memorie, FTD începe adesea cu schimbări de comportament, dificultăți de comunicare sau decizii iraționale. Demența poate apărea și la persoanele fără istoric familial Persoanele afectate pot deveni inadecvate social, detașate emoțional sau pot avea probleme de vorbire și înțelegere. În unele cazuri, apar și tulburări de mișcare similare cu cele din boala Parkinson. FTD poate fi cauzată de mutații genetice moștenite, dar apare și la persoane fără istoric familial. În prezent, nu există tratamente aprobate care să oprească sau să încetinească evoluția bolii. „Demența Frontotemporală este cea mai frecventă formă de demență la persoanele sub 60 de ani și are efecte devastatoare asupra personalității, comportamentului și limbajului,” a explicat Rowan Saloner, neurolog la Universitatea din California, San Francisco. „Cu toate acestea, boala nu are tratamente eficiente și duce lipsă de biomarkeri fiabili. Studiind formele ereditare, putem observa modificările cerebrale chiar înainte de debutul clinic, ceea ce ne oferă un model valoros pentru înțelegerea modificărilor biologice timpurii.” Cercetarea a inclus 116 persoane purtătoare ale unor mutații genetice cunoscute că provoacă FTD – C9orf72, GRN și MAPT – comparate cu 39 de rude apropiate care nu prezentau aceste mutații. Pentru toate, s-au recoltat probe de lichid cefalorahidian prin puncție lombară. Sursa: Pixabay Folosind o tehnologie avansată (proteomică bazată pe aptameri), cercetătorii au măsurat nivelurile a peste 4.000 de proteine. Apoi, printr-o analiză de rețea, au grupat proteinele în 31 de „module” care reflectau diferite procese biologice. Mai multe dintre aceste module s-au dovedit legate de severitatea bolii și de progresul ei. Un rezultat important a fost identificarea unor niveluri anormale de proteine implicate în procesul de splicing al ARN-ului – esențial pentru transformarea informației genetice în proteine. Aceste modificări erau mai pronunțate la purtătorii mutațiilor C9orf72 și GRN și au fost observate chiar înainte de apariția simptomelor la unii participanți. „Modificările moleculare pot fi detectate cu ani înainte de apariția simptomelor” „Am fost surprinși cât de devreme apar unele dintre aceste modificări proteice la purtătorii mutațiilor,” a spus Saloner. „Anumite proteine implicate în metabolismul ARN-ului și transportul ionilor sinaptici erau dereglate la persoane care erau încă clinic normale. În unele cazuri, semnătura proteică din lichidul cefalorahidian a prezis declinul cognitiv viitor. Asta sugerează că modificările moleculare pot fi detectate cu ani înainte de apariția simptomelor și ar putea fi folosite pentru urmărirea evoluției bolii sau chiar pentru tratamente preventive”.
Studiu: Tehnologia digitală poate reduce riscul de declin cognitiv
Utilizarea tehnologiei digitale poate reduce riscul de declin cognitiv la vârste mijlocii și înaintate, potrivit unui studiu publicat în revista Nature Human Behavior. Conform cercetării, angajarea activă în activități digitale este asociată cu un risc cu 58% mai mic de apariție a tulburărilor cognitive. Studiul a fost realizat printr-o analiză sistematică a 57 de cercetări anterioare, cu scopul de a evalua dacă interacțiunea cu tehnologia are un efect pozitiv sau negativ asupra cogniției în rândul adulților care au fost expuși pe termen lung la dispozitive digitale precum telefoane inteligente, tablete și computere. În total, au fost incluși peste 411.000 de participanți, cu o vârstă medie de 69 de ani. Rezultatele au arătat că, departe de a deteriora funcțiile cerebrale, tehnologia ar putea contribui la menținerea acestora, susțin autorii studiului Jared Benge, neuropsiholog clinic la Dell Medical School (Universitatea Texas din Austin), și Michael Scullin, profesor asociat de psihologie și neuroștiințe la Universitatea Baylor. Sursa: Pixabay „Nu am identificat dovezi convingătoare în studiile pe termen lung sau în analiza generală care să susțină ideea unei degradări cognitive generalizate sau a ceea ce se numește uneori „demență digitală”, ca urmare a utilizării obișnuite a tehnologiei”, au subliniat cercetătorii. Printre explicațiile posibile oferite de studiu se numără faptul că utilizarea constantă a tehnologiei și adaptarea la noile aplicații și dispozitive reprezintă o formă de stimulare mentală, benefică pentru sănătatea cognitivă. De asemenea, tehnologia poate facilita interacțiunile sociale, un aspect recunoscut ca favorizând o minte mai ageră la persoanele în vârstă. Într-un comunicat emis de Universitatea Baylor, profesorul Scullin i-a îndemnat pe membrii familiilor să-i sprijine pe cei în vârstă în procesul de apropiere de tehnologie: „Dacă aveți un părinte sau bunic care evită complet tehnologia, poate ar fi momentul să reconsiderați. Ar putea învăța să folosească aplicații simple de fotografii, mesagerie sau calendar pe telefon sau tabletă.”
Studiu: Simptomele menopauzei ar putea semnala riscul de demență
Cercetarea sugerează că bufeurile, transpirațiile nocturne și alte manifestări specifice tranziției spre menopauză nu sunt doar provocări temporare, ci pot oferi indicii valoroase despre sănătatea viitoare a creierului. Cercetătorii conduși de dr. Zahinoor Ismail au analizat datele a 896 de femei aflate în postmenopauză, privind îmbătrânirea și sănătatea cerebrală. Rezultatele arată că numărul de simptome experimentate în perioada perimenopauzei este asociat cu modificări cognitive și comportamentale mai pronunțate la vârste înaintate, notează Science Alert. „Apariția unui număr mai mare de simptome în timpul perimenopauzei a fost asociată cu schimbări cognitive și comportamentale mai mari la vârste mai înaintate”, notează autorii studiului, sugerând că aceste simptome pot indica riscuri pe termen lung pentru sănătatea creierului. Dintre participantele la studiu, 74,3% au raportat simptome de perimenopauză, cu o medie de patru simptome per persoană. Cele mai frecvente au fost bufeurile (88%) și transpirațiile nocturne (70%). Un aspect interesant este că femeile care au utilizat terapii hormonale pe bază de estrogen pentru simptomele perimenopauzei au prezentat mai puține modificări comportamentale decât cele care nu au folosit astfel de tratamente, sugerând un posibil rol protector al estrogenului împotriva demenței. Conexiunea este explicabilă prin rolul estrogenului în sănătatea creierului – acest hormon ajută la protejarea memoriei, întărirea conexiunilor neuronale și eliminarea proteinelor dăunătoare din creier. Când nivelul estrogenului scade în timpul menopauzei, aceste beneficii se diminuează. Deși studiul identifică o asociere și nu o relație cauzală, cercetătorii subliniază importanța recunoașterii simptomelor menopauzei ca potențiale semne de avertizare timpurie pentru riscul de demență.
Studiu: Reducerea hipertensiunii arteriale scade riscul de demență
Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), 57 de milioane de persoane din întreaga lume aveau demență în 2021. Cu toate acestea, experții au subliniat mult timp că demența nu este o consecință a îmbătrânirii. Cercetătorii au descoperit că aproximativ jumătate din cazuri ar putea fi prevenite sau întârziate prin tratarea a 14 factori de risc, printre care se numără deficiența auditivă, fumatul, obezitatea, consumul excesiv de alcool, izolarea socială și hipertensiunea arterială. În cadrul noului studiu, cercetătorii spun că tratarea ultimului dintre aceștia ar putea reduce riscul de demență cu 15 %. „Tratamentul antihipertensiv poate preveni demența la pacienții cu hipertensiune necontrolată. Având în vedere prevalența ridicată a hipertensiunii necontrolate la nivel mondial, această intervenție eficientă ar trebui să fie adoptată pe scară largă și extinsă pentru a reduce povara globală a demenței”, a declarat profesorul Jiang He, coautor al studiului de la University of Texas Southwestern Medical Center. Studiul publicat în revista Nature Medicine a inclus 33.995 de persoane în vârstă de 40 de ani și peste cu hipertensiune arterială necontrolată, provenind din 326 de sate din China. Echipa a selectat în mod aleatoriu 163 dintre aceste sate, iar cei 17.407 participanți au beneficiat de un tratament intensiv al tensiunii arteriale din partea unor asistenți medicali comunitari. Tratamentul a inclus medicamente gratuite sau ieftine pentru scăderea tensiunii arteriale, administrate în doze personalizate, asistență medicală pentru a-i ajuta să respecte medicamentele și modificările stilului de viață – cum ar fi pierderea în greutate, reducerea consumului de alcool și reducerea consumului de sare – precum și echipamente și instrucțiuni pentru monitorizarea tensiunii arteriale la domiciliu. Ceilalți 16.588 de participanți au primit „îngrijire obișnuită”: tensiunea arterială a acestora a fost gestionată în cadrul clinic normal. Deși au fost recomandate modificări ale stilului de viață, iar unii au luat medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale, acest grup nu a primit monitoare de tensiune arterială sau medicamente gratuite la domiciliu. Cercetătorii au urmărit participanții după patru ani și au constatat că 668 dintre cei din grupul de gestionare intensivă a tensiunii arteriale aveau demență, comparativ cu 734 din grupul de îngrijire obișnuită. Analizele au dezvăluit ulterior că primul grup avea un risc de demență cu 15% mai mic.
S
Căsătoria este un motiv de sărbătoare, însă un nou studiu evidențiază un potențial dezavantaj surprinzător al mariajului: poate crește semnificativ riscul de demență. Descoperirile sunt neașteptate, deoarece numeroase studii anterioare au arătat că mariajul prezintă o serie de beneficii pentru sănătate, printre care se numără reducerea riscului de boli de inimă și trăirea până la o vârstă înaintată, potrivit Science Alert. Echipa din spatele celui mai recent studiu, condusă de cercetători de la Colegiul de Medicină al Universității de Stat din Florida, sugerează că vor fi necesare investigații suplimentare cu privire la motivele pentru care persoanele singure sunt mai puțin predispuse la demență – sau mai puțin predispuse la diagnosticarea acesteia. „Persoanele necăsătorite pot avea un risc mai scăzut de demență comparativ cu adulții căsătoriți”, scriu cercetătorii în lucrarea publicată. „Constatările ar putea indica diagnostice întârziate în rândul persoanelor necăsătorite sau ar putea contesta presupunerea că mariajul protejează împotriva demenței”, se mai arată în studiu. Cercetătorii au analizat fișele medicale a 24.107 persoane în vârstă (cu o vârstă medie de 71,8 ani), pe parcursul a 18 ani. Aceste persoane au fost împărțite în patru grupuri: căsătorite, văduve, divorțate și necăsătorite. Persoanele care nu au fost niciodată căsătorite aveau cu 40% mai puține șanse să dezvolte demență decât persoanele căsătorite. Motivele acestei asocieri sunt probabil multe și variate. Cercetătorii sugerează că persoanele singure ar putea menține mai bine legăturile sociale care pot preveni demența, în timp ce impactul asupra sănătății al căsătoriilor nefericite ar trebui, de asemenea, luat în considerare.