Descoperire uimitoare. Tulburarea obsesiv-compulsivă, Tourette și autismul ar avea rădăcini genetice comune
Studiul, publicat în revista Nature Neuroscience, a analizat date genetice provenite de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulburări cronice de tic sau ambele afecțiuni. Cercetarea a fost coordonată de oameni de știință de la Universitatea Rutgers din Statele Unite. Până acum, cercetătorii identificaseră doar patru gene considerate cu un grad ridicat de certitudine ca fiind asociate acestor tulburări. Noua analiză a extins însă semnificativ lista, ajungând la 36 de gene. Cercetătorii au analizat exomul, partea genomului care conține informațiile necesare pentru producerea proteinelor și care reprezintă aproximativ 1% din întregul genom. Setul de date a inclus peste 2.400 de perechi formate din părinți și copii, precum și mai mult de 1.500 de persoane analizate individual. Rezultatele sunt relevante și pentru înțelegerea legăturii dintre cele două afecțiuni. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu tulburări cronice de tic prezintă și comportamente obsesiv-compulsive, în timp ce până la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri. Genele asociate cu TOC sunt implicate în dezvoltarea creierului Pentru a identifica mecanismele biologice implicate, oamenii de știință au comparat datele genetice cu hărți ale creierului uman, ale maimuțelor rhesus și ale șoarecilor. Cercetătorii au găsit dovezi suplimentare că TOC și tulburările cronice de tic sunt asociate cu funcționarea necorespunzătoare a circuitului cortico-striato-talamo-cortical, o rețea cerebrală implicată în controlul impulsurilor, mișcare, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor. Genele asociate riscului au prezentat niveluri ridicate de expresie în mai multe regiuni ale creierului, inclusiv cortexul, striatul și talamusul, atât în perioada prenatală, cât și după naștere. În perioada postnatală, cercetătorii au observat o expresie importantă și la nivelul cerebelului. Studiul a identificat, de asemenea, implicarea unor neuroni excitatori care transmit semnale către alte regiuni ale creierului și contribuie la comunicarea dintre diferite zone cerebrale. 36 de gene asociate cu TOC și ticurile pot avea efecte importante Efectul unora dintre genele identificate este considerabil. Cercetătorii estimează că acestea pot crește, în medie, riscul de apariție a acestor tulburări de aproximativ 57 de ori, iar în cazurile extreme creșterea poate ajunge până la 210 ori. Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate atât cu TOC, cât și cu tulburările cronice de tic, ceea ce indică un grad important de suprapunere genetică între cele două afecțiuni. „Aceste gene nu acționează individual. Ele acționează în rețele”, a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit cercetătorului, această perspectivă ar putea permite dezvoltarea unor tratamente care să vizeze rețele întregi de gene și căi neuronale. Genele asociate cu TOC au legături și cu autismul Cercetarea a identificat și legături între unele dintre genele asociate cu TOC și ticurile cronice și alte tulburări de neurodezvoltare, printre care tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia. În același timp, genele respective nu au prezentat aceeași suprapunere în cazul unei afecțiuni de control, boala cardiacă congenitală, care poate avea și ea o componentă ereditară, dar nu este legată de dezvoltarea sistemului nervos. Cercetătorii consideră că noile descoperiri ar putea contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic și circuitelor cerebrale implicate în cazul fiecărui pacient. Numărul mare de gene identificate oferă, de asemenea, noi posibile ținte pentru industria farmaceutică. Cercetătorii subliniază că trecerea de la doar câteva gene cunoscute la peste 30 de ținte potențiale ar putea deschide noi direcții pentru dezvoltarea medicamentelor.
Tratament revoluționar: o singură injecție ar putea reduce colesterolul rău pentru un an
Efectul s-a menținut timp de până la un an, potrivit studiului. Tratamentul este administrat intravenos și acționează prin modificarea permanentă a unei gene implicate în reglarea colesterolului. Cercetătorii au raportat că, până în prezent, nu au fost observate probleme grave de siguranță. Rezultatele studiului au fost publicate în prestigioasa revistă medicală The New England Journal of Medicine și oferă speranțe că, în viitor, pacienții ar putea renunța la administrarea zilnică a medicamentelor pentru scăderea colesterolului. De ce trebuie redus colesterolul „rău” Reducerea colesterolului LDL este importantă deoarece limitează acumularea plăcilor de grăsime în artere și, implicit, poate reduce riscul de infarct și accident vascular cerebral, scrie Science Focus. Deși statinele pot produce reduceri similare ale colesterolului, acestea trebuie administrate în mod obișnuit zilnic, pe termen lung. În schimb, VERVE-102 este concepută ca o intervenție unică, cu efect de durată. „Este încă devreme, dar acesta este un moment extrem de important”, a declarat profesorul Riyaz Patel, cadru medical la University College London și cardiolog consultant la Barts Health și UCL Hospitals, unul dintre coordonatorii locali ai studiului. Ar putea lupta împotriva bolilor cardiovasculare Potrivit acestuia, rezultatele arată că tehnologia poate funcționa, contribuie la scăderea colesterolului și, până în prezent, nu a ridicat probleme majore de siguranță. Cu toate acestea, cercetătorii subliniază că este nevoie de studii mai ample și de o monitorizare pe termen lung înainte ca terapia să poată fi considerată un tratament obișnuit. Dacă viitoarele teste vor confirma eficiența și siguranța sa, o singură administrare ar putea, într-o zi, să ofere protecție de lungă durată împotriva bolilor cardiovasculare.
Adio, dietă forțată! Suedia rescrie regulile: obezitatea, tratată oficial ca o boală a creierului în 2026
Multe persoane care trăiesc cu obezitate simt că nu primesc ajutorul pe care și-l doresc și de care au nevoie. Însă cercetările progresează, iar perspectiva asupra bolii începe să se schimbe, anunță ziarul Aftonbladet din Suedia. Nu ești singur și ai dreptul să primești ajutorul de care ai nevoie, spune Ximena Ramos Salas, președinta Bias 180. Pentru cei care trăiesc cu obezitate, aceasta poate părea o „călătorie” solitară, dar există ajutor și sprijin disponibile. Boala, numită anterior obezitate, nu are legătură doar cu greutatea și nici cu caracterul rău. Cercetările în domeniu au făcut progrese mari, iar astăzi se pune mai mult accent pe ceea ce se poate – și ar trebui – schimba. Nu în ultimul rând, este importantă perspectiva persoanei afectate. Obezitatea este clasificată acum drept boală cronică și, deși progresul a fost lent de la introducerea clasificării, s-a înregistrat o schimbare evidentă în ultimii ani. Ximena Ramos Salas este cercetător și președinte al Bias 180, o organizație globală non-profit care lucrează pentru a combate prejudecățile, stigmatizarea și practicile și politicile discriminatorii în domeniul sănătății. Ximena Ramos Salas Majoritatea persoanelor care trăiesc cu obezitate au încercat să slăbească mult timp. Nu de puține ori, timp de peste un deceniu. Când nu reușesc, se consideră a fi eșuate și ajung într-o spirală negativă. Aici au nevoie de sprijin, pentru a evita să aibă o părere proastă despre ele, spune Ximena Ramos Salas. Ereditatea, un factor de risc puternic Ereditatea este un factor de risc puternic, iar genele noastre determină susceptibilitatea la creșterea în greutate. În studiile clinice, eritabilitatea ( trăsăturile datorate unei gene/ moștenite) obezității este estimată la 40-70%. Aceasta înseamnă că toți avem afecțiuni diferite și riscuri ridicate diferite de a dezvolta obezitate. – Există mulți factori diferiți care contribuie la obezitate, inclusiv modificări ale reglării apetitului și ale metabolismului energetic al organismului, ceea ce face dificilă influențarea greutății corporale. Cu toate acestea, foarte puțini oameni au fost informați despre acest lucru și trebuie să fie cunoscut pe scară largă. Trebuie ruptă spirala negativă Stresul este un alt factor care poate afecta metabolismul organismului și poate crește tendința de a stoca grăsime. – Am vorbit cu multe persoane cu obezitate și ele cred că sunt afectate negativ de opinia generală care predomină în jurul obezității. Li s-a spus că ar fi putut face mai bine: „să facă mai multă mișcare”, „să mănânce mai sănătos”. Stresul legat de bunăstarea lor și faptul că nu fac suficient pentru sănătatea lor poate duce la o spirală negativă. Ca pacient, ar trebui să simți că nu este vina ta, că nu ești singur și că ai dreptul să primești ajutorul de care ai nevoie. Cauzele care stau la baza obezității sunt complexe Obezitatea se datorează unui dezechilibru pe termen lung între aportul energetic și pierderea de energie, dar cauzele acestui dezechilibru sunt complexe. Genele noastre determină cât de susceptibili suntem la creșterea în greutate pe parcursul vieții. Genele care promovează depozitarea grăsimilor au fost anterior un avantaj atunci când disponibilitatea alimentelor era limitată, dar în societatea noastră modernă aceste gene devin un dezavantaj. Se estimează că eritabilitatea obezității este între 40-70%. Obezitatea este caracterizată prin modificarea reglării apetitului și a metabolismului energetic, cu scopul de a menține sau crește greutatea corporală. Acest lucru face mai dificilă atât pierderea în greutate, cât și menținerea unei greutăți stabile mai mici. Alți factori care contribuie includ factorii socio-economici și culturali, sexul, condițiile de viață și stilul de viață, inclusiv stresul, somnul, timpul petrecut în fața ecranelor, activitatea fizică, obiceiurile legate de consumul de alcool și accesul la alimente bogate în energie. În plus, sănătatea mintală, alte boli și anumite medicamente pot fi factori care contribuie. IMC-ul este o măsură utilizată pentru clasificarea obezității. Cu toate acestea, IMC-ul nu ia în considerare compoziția corporală și îi lipsește o perspectivă holistică asupra sănătății pacientului. Obezitatea trebuie diagnosticată prin diverse examinări, unde IMC-ul este doar o parte a diagnosticului. OMS (Organizația Mondială a Sănătății) a clasificat obezitatea drept boală cronică în 1997. Cu toate acestea, Consiliul Național pentru Sănătate și Bunăstare din Suedia a așteptat până în 2013 înainte de a introduce boala ca diagnostic în Suedia. RECOMANDĂRILE AUTORULUI Țara din Europa care interzice reclamele la alimente nesănătoase
Cercetătorii au creat o super-moleculă” care lovește simultan două gene ale cancerului
Mutațiile KRAS sunt prezente în aproape 25% din toate cazurile de cancer la om și apar frecvent în unele dintre cele mai răspândite tipuri de tumori. MYC este, de asemenea, considerat un gen critic asociat cancerului și este disfuncțional în aproximativ 50-70% din cazurile de cancer. Aceste gene au fost considerate „incurabile” – medicii nu au reușit să creeze medicamente eficiente împotriva lor, în special împotriva MYC. Noua tehnologie folosește ARN interferent inversat (RNAi) – molecule mici care pot „închide” genele problematice. Diferența e că această moleculă poate viza ambele gene simultan. Rezultatele sunt impresionante: atacarea simultană a ambelor gene a fost de 40 de ori mai eficientă la uciderea celulelor canceroase decât folosirea unei singure molecule împotriva unei singure gene. „Țintirea simultană a două gene cancerigene este similară cu tăierea ambelor călcâie ale cancerului”, explică Chad Pecot, autorul principal al studiului publicat în Journal of Clinical Investigation. Această abordare ar putea trata un grup mult mai mare de pacienți decât tehnologiile anterioare. Cancerele pulmonare, colorectale și pancreatice – care împreună reprezintă aproape jumătate de milion de cazuri noi anual în SUA – ar putea fi țintele principale. Tehnologia e atât de flexibilă încât cercetătorii cred că ar putea fi adaptată pentru a viza oricare două gene de interes. Pecot sugerează că ar putea fi posibil să dezactiveze chiar trei ținte simultan. Studiul se bazează pe o descoperire similară din iunie a aceleiași echipe, care dezvoltase o metodă pentru o variantă specifică KRAS.
Motivul pentru care unele persoane îmbătrănesc mai lent. Explicația științei despre reversul îmbătrânirii
Știm însă că îmbătrânirea este maleabilă. De exemplu, mediul înconjurător poate schimba durata vieții, dacă trăiești mai mult sau mai puțin. Și, încă din anii ’80 ai secolului trecut, știm că o putem modifica genetic pentru a prelungi sau scurta viața aproape tuturor organismelor-model studiate. Avem deja o înțelegere amplă a căilor celulare de modificat. Dar o altă chestiune este inversarea procesului: aceasta este o întrebare apărută în ultimii zece ani, deci foarte recentă. Totuși, avem unele dovezi că da, se poate, notează El Pais. În celule există niște gene care, atunci când sunt activate în exces, pot transforma o celulă deja diferențiată (adică specializată, fie renală, cerebrală, epidermiă etc.) înapoi în pluripotentă; apoi aceasta poate redeveni o celulă specializată. Aceste gene poartă numele OSKM (prescurtare pentru Oct4, Sox2, Klf4 și c-Myc), cunoscuți și ca factori Yamanaka, după cercetătorul care i-a descoperit. În culturi celulare, când acești factori sunt activați intens, dar moderat (sau intermitent) celula poate suferi un proces de rejuvenare fără a reveni complet la stadiul pluripotent. Gena celor care îmbătrânesc mai lent Mai multe grupuri, precum cele conduse de oamenii de știință spanioli Juan Carlos Izpisúa și Manuel Serrano, au supraexprimat acești factori Yamanaka la șoareci și au reușit ca unele țesuturi sau organe să se rejuveneze, conform unor parametri fiziologici și ai vârstei biologice—măsurată cu ceasuri epigenetice sau transcriptomice. Problema cu modificarea genetică a acestor factori este că pot apărea efecte secundare, cel mai important dintre ele fiind formarea tumorilor. În cazul altor organisme precum al nostru, și multe altele, am observat că există rejuvenări temporare. De exemplu, în prezența unui stres sever, precum un post intermitent, o intervenție chirurgicală sau chiar o sarcină, organismul îmbătrânește rapid, conform ceasurilor epigenetice și transcriptomice. Dar după o perioadă își revine la vârsta anterioară stresului. Știm, de asemenea, că intervenții precum diete specifice sau medicamente pot accelera acest proces de rejuvenare. Asta înseamnă că, tehnic, da, se poate inversa, dar doar temporar sau parțial. Totuși, trebuie subliniat că, până acum, nu s-a reușit inversarea îmbătrânirii în organisme adulte în vârstă. Eu lucrez cu viermi Caenorhabditis elegans și, când avem un vierme adult, nu reușim să-l întinerim. Nu știm dacă într-o zi vom putea face acest lucru, deși, ținând cont de dovezile din culturile celulare, cred că în deceniile următoare am putea reuși. Nu există elixirul tinereții În cele din urmă, dacă privim îmbătrânirea ca pe un proces liniar (pornești de la zero și îmbătrânești) în prezent știm că putem prelungi viața și putem face această durată mai sănătoasă. De exemplu, viermii C. elegans trăiesc în mod obișnuit 30 de zile, dar putem ajunge la 60 de zile, iar un vierme longeviv de 50 de zile se comportă ca unul de 20 de zile, cu o sănătate comparabilă. În cazul rejuvenării acelor viermi, de exemplu prin post în stadiul larvar, acești viermi întineriți, odată ieșiți din post, reiau procesul normal de îmbătrânire. Prin urmare, ceea ce nu am văzut niciodată este ca procesul de îmbătrânire să poată fi oprit definitiv sau să conducă la nemurire. Victoria Eugenia Martínez Miguel este doctor în Biologia îmbătrânirii și cercetătoare la Institutul Max Planck pentru Biologia Îmbătrânirii (Germania).