Primul tratament care foloseşte instrumentul de editare genetică CRISPR salvează viaţa unui bebeluş
Kyle „KJ” Muldoon Jr. suferea de o tulburare genetică extrem de rară care provoca acumularea de amoniac în corp, o afecţiune adesea fatală fără transplant de ficat. Medicii de la Universitatea din Pennsylvania şi Spitalul de Copii din Philadelphia au dezvoltat în mai puţin de şapte luni un tratament CRISPR personalizat pentru a corecta o singură literă din ADN-ul său, transmite The New York Times. „Nu cred că exagerez când spun că acesta este viitorul medicinei” afirmă Kiran Musunuru, expert în editare genetică şi coordonatorul echipei care a conceput medicamentul. Bebeluşul a primit trei doze de tratament cu concentraţie crescândă. Deşi este prea devreme pentru concluzii definitive, medicii anunţă că „se dezvoltă” şi prezintă „semne timpurii de îmbunătăţire”. Tehnologia, deşi ar putea vindeca mii de afecţiuni genetice, este atât de rară încât companiile nu pot recupera costurile dezvoltării tratamentelor. Pentru KJ, peste 45 de oameni de ştiinţă şi medici au contribuit la crearea tratamentului, cu asistenţă pro bono din partea mai multor companii de biotehnologie. „În realitate, acest medicament probabil nu va mai fi folosit niciodată” recunoaşte Rebecca Ahrens-Nicklas, medicul coordonator al tratamentului.
A fost aprobat primul tratament pentru un tip de cancer ovarian care nu răspunde chimioterapiei
Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat terapia combinată Avmapki Fakzynja Co-pack, dezvoltată de Verastem pentru tratamentul cancerului ovarian seros de grad inferior, cu mutație KRAS, care va reprezenta o soluție nouă oferită femeilor care au primit anterior tratamente, a relatat joi Reuters. Este primul și singurul tratament aprobat pentru acest tip rar de cancer ovarian și reprezintă o opțiune importantă pentru pacientele care nu au răspuns la tratamentele anterioare. Boala malignă de acest fel afectează între 6.000 și 8.000 de femei în SUA și până la 80.000 la nivel mondial. Cancerul ovarian seros de grad scăzut este mai rar și mai greu de tratat, cu o rată mică de răspuns la chimioterapie. Acest tip de cancer afectează în mod disproporționat femeile tinere, fiind asociat unei mutații genetice, numită KRAS, care joacă un rol important în dezvoltarea sa. Tratamentul combinat al Verastem utilizează două medicamente care vizează aspecte diferite ale celulelor canceroase și care sunt menite să îmbunătățească rata de răspuns a pacienților. Studiile clinice au arătat că acesta poate optimiza semnificativ reacțiile pacienților, fiind favorabil și ca grad de tolerare. Medicamentul va fi disponibil în SUA în termen de o săptămână, la un preț de listă de 48.500 USD, pentru o rețetă de 28 de zile. În urma anunțului, acțiunile Verastem au crescut cu 5%.
Tratamentul modern al obezităţii aduce o speranţă reală pacienţilor cu insuficienţă cardiacă
Ştim de multă vreme că obezitatea este o boală, dar doar de câţiva ani avem terapii eficiente ce se pot asocia cu schimbarea modului de viaţă. Excesul de kilograme şi durata în ani a obezităţii afectează major nu doar calitatea vieţii, ci şi supravieţuirea pacienţilor obezi, mai ales a celor care au asociată insuficienţa cardiacă, o complicaţie redutabilă care constă în afectarea funcţionalităţii inimii. Din păcate, mulţi pacienţi cu obezitate eşuează în a respecta un mod de viaţă optimizat (alimentaţie echilibrată, activitate fizică, etc.). În aceste situaţii, tratamentele moderne antiobezitate, sub stricta îndrumare a medicilor specialişti, joacă un rol terapeutic major. Recent, în New England Journal of Medicine, una dintre cele mai importante reviste de medicină din lume, s-a publicat studiul SUMMIT*, condus de către cercetătorii americani (profesorul Milton Packer de la Universitatea Baylor din Dallas). Studiul, care s-a desfăşurat în 9 ţări din America şi Asia, a evaluat un medicament nou pentru tratamentul obezităţii: Tirzepatida, un analog a doi receptori implicaţi în obezitate, diabet, precum şi în funcţionalitatea corectă a inimii. Tirzepatida este un produs farmaceutic inovator care ajută pacienţii să scadă în greutate, pe lângă o utilizare mai eficientă a glucozei în organism şi o reducere a stresului pancreatic de a produce mai multă insulină. Studiul s-a efectuat pe 731 de pacienţi cu obezitate şi insuficienţă cardiacă cu fracţie de ejecţie păstrată şi s-a desfăşurat cu respectarea strictă a regulilor ştiinţifice pentru astfel de studii (randomizat, dublu-orb, controlat faţă de placebo). Rezultatele au fost impresionante arătând, după numai 2 ani de tratament cu Tirzepatida, reducerea importantă a episoadelor de agravare a insuficienţei cardiace (cu 46%) şi a spitalizărilor pentru insuficienţă cardiacă (cu 56%). Totodată, tratamentul cu Tirzepatida a determinat o îmbunătăţire semnificativă a capacităţii de efort şi a calităţii vieţii acestor pacienţi. Rezultatul este istoric, dovedind în premieră că „terapia antiobezitate (Tirzepatida) tratează şi insuficienţa cardiacă la pacienţii cu obezitate, crescând calitatea vieţii acestor pacienţi!”, aşa cum se arată în concluziile studiului. Insuficienţa cardiacă apare atunci când inima nu mai este capabilă să menţină fluxul sanguin optim pentru satisfacerea nevoilor organismului sau face acest lucru cu preţul unor modificări adaptative ce cresc major riscul de deces şi de simptome cardiace severe ce necesită spitalizare de urgenţă.
40% dintre pacienții cu diabet renunță la tratament în primul an
Într-un articol recent, specialiștii pledează pentru o regândire a tratamentului, sugerând medicilor să considere nu doar medicamentele tradiționale, ci și alternative care ar putea fi mai ușor de urmat pe termen lung. „Prescrierea unui medicament sau recomandarea unui stil de viață pe care pacientul nu dorește sau nu poate să le urmeze din orice motiv nu va duce probabil la îmbunătățiri ale rezultatelor diabetului”, subliniază autorii în articol, citați în SciTech Daily. „Cel mai bun tratament este unul ușor de implementat și sustenabil pentru pacient”, subliniază autorii. Cercetătorii accentuează importanța colaborării dintre medici și pacienți, în locul unei simple înșiruiri de indicații. Pe lângă medicamentele tradiționale precum Metformin, medicii ar trebui să ia în considerare monitoare continue de glucoză și medicamente precum Ozempic, care au devenit populare datorită beneficiilor în pierderea în greutate. Daniel J. Cox, expert în diabet la UVA, a dezvoltat o intervenție în stilul de viață numită GEM (Glucose Everyday Matters), care previne creșterile glicemiei prin alegeri alimentare informate și exerciții fizice bine programate. Într-un studiu, două treimi dintre participanți și-au pus diabetul în remisie folosind această abordare.