Miruna Radu, o fetiță de nici doi ani, este singurul copil diagnosticat în România cu o boală extrem de rară. Copila are nevoie de 30.000 de euro anual pentru o șansă la o viață normală

O fetiță de aproape doi ani, Miruna Radu, suferă de o mutație extrem de rară și severă, fiind singurul copil diagnosticat în România cu o mutație a genei CACNA1E. O astfel de mutație afectează funcționarea canalelor de calciu din creier, cruciale pentru transmiterea sinaptică rapidă în sistemul nervos central. Mutațiile la nivelul genei CACNA1E provoacă o encefalopatie epileptică și de dezvoltare rară, caracterizată prin convulsii refractare, întârzieri în dezvoltare, macrocefalie, dischinezie și contracturi articulare. Pentru terapiile necesare, familia fetiței are nevoie de 30.000 de euro anual, bani care reprezintă o șansă ca Miruna să aibă o viață cât se poate de normală.

Miruna Radu este singurul copil diagnosticat în România cu această mutație rară

Miruna Radu are doar un an și nouă luni, dar luptă zilnic cu o boală genetică extrem de rară și severă. Diagnosticată cu o mutație a genei CACNA1E, care afectează funcționarea canalelor de calciu din creier, fetița are nevoie de tratamente, terapii și investigații continue, costurile ridicându-se la aproximativ 30.000 de euro pe an.

Povestea Mirunei a început ca a oricărui copil, cu visuri simple ale părinților, cu planuri despre primii pași, primele cuvinte, joaca în parc și grădiniță. Totul s-a schimbat însă la vârsta de cinci luni, când au apărut primele crize și internările repetate.

„Până atunci, eram doi părinți obișnuiți. Apoi a început o perioadă de teamă, investigații și nopți în care nu știam ce urmează”, au povestit părinții copilei.

După luni de teste și analize genetice, diagnosticul a fost confirmat: mutație CACNA1E, o boală genetică rară, fără tratament curativ în prezent, asociată cu epilepsie greu de controlat, tulburări neurologice și complicații severe.

Miruna este singurul copil diagnosticat oficial cu această mutație în România, iar la nivel global, boala este foarte rară, dar patru copii diagnosticați cu această mutație au murit în ultimele luni, toți sub vârsta de patru ani.

„Viața noastră a devenit o organizare continuă în jurul stării ei. Pe lângă afectarea neurologică, Miruna are intoleranță IgG (reacție imunologică întârziată – n.r.) severă la lactate, reacții digestive puternice, disfagie ușoară și episoade de balonare dureroase. Orice aliment nou este testat cu prudență. O greșeală poate însemna regres sau suferință”, au adăugat părinții fetei.

Familia are nevoie anual de 30.000 de euro pentru tratamente și terapie

Miruna urmează terapii pentru dezvoltare, iar fiecare masă este atent planificată din cauza intoleranței IgG severe la lactate, problemelor digestive și disfagiei ușoare.

În paralel, familia urmărește cercetările internaționale despre terapii direcționate și studii pe celule stem, care ar putea reprezenta, în viitor, o speranță. Accesul la aceste investigații și la centre medicale specializate implică însă costuri semnificative.

Pentru a-i asigura Mirunei tratamentele, terapiile și monitorizările necesare, familia estimează costuri de aproximativ 30.000 de euro anual.

„Miruna este un copil care zâmbește, care reacționează la vocea noastră, care luptă în felul ei în fiecare zi. Noi, ca părinți, nu putem renunța. Dar nu putem duce singuri această povară financiară pe termen lung. Fiecare contribuție înseamnă stabilitate, timp câștigat și șansa la un viitor mai sigur pentru Miruna. Vă rog să ne fiți alături. Pentru că pentru noi nu este doar un diagnostic rar. Este viața copilului nostru”, au cerut ajutor cu disperare părinții fetiței de nici doi ani.

Cei care își doresc să o ajute pe Miruna Radu, singurul copil diagnosticat în România cu mutația rară CACNA1E, o pot face printr-o donație în CONT RON RO94RNCB0041182104010001 sau în CONT EURO RO67RNCB0041182104010002, cu mențiunea MIRUNA RADU.